Edición genética para preservar la vista en una enfermedad ocular

Edición genética para preservar la vista en una enfermedad ocular

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Silenciar un gen llamado Nrl en ratones impide la pérdida, por culpa de enfermedades degenerativas de la retina, de células esenciales para la vista.

Así se ha demostrado en un nuevo estudio. Lo hallado podría llevar a terapias novedosas para prevenir la pérdida de visión por enfermedades humanas como la retinitis pigmentosa.

El nuevo estudio lo han realizado investigadores del Instituto Nacional del Ojo, uno de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

La retina, el tejido en el fondo del ojo, contiene dos tipos de células que convierten la luz en señales eléctricas que se envían al cerebro.

Los fotorreceptores llamados bastones permiten la visión en luz escasa, mientras que los conocidos como conos posibilitan la visión en color y la capacidad de ver bien con una buena iluminación.

Las mutaciones genéticas afectan principalmente a los bastones, lo que lleva a la ceguera nocturna, como la que se aprecia con la retinitis pigmentosa.

Sin embargo, dado que los bastones también proporcionan un apoyo estructural y nutricional vital a los conos, su disfunción o muerte puede llevar a la degeneración de estos últimos y a la ceguera completa.

El equipo de Anand Swaroop y Wenhan Yu se planteó si preservar la función de apoyo de los bastones podría prevenir la pérdida de los conos, y con ello conservar la visión diurna y en color.

Durante el desarrollo del ojo, el gen Nrl determina si una célula precursora de los fotorreceptores se convierte en un bastón o en un cono.

Swaroop y sus colegas ya habían mostrado que unos ratones desprovistos del gen Nrl desarrollan retinas con solo conos.

Otros científicos mostraron que si la expresión de este gen está desactivada en los bastones de ratones maduros, las células adquieren rasgos parecidos a los de los conos y sobreviven a pesar de las mutaciones de dicho gen.

Swaroop y sus colegas comprendieron que promover que los bastones se parecieran más a los conos mediante la desactivación del Nrl era una estrategia potencial para superar mutaciones que de otro modo llevarían a su degeneración.

De esta forma, los conos vecinos seguirían siendo funcionales y viables.

Para probar la estrategia, utilizaron la tecnología de edición genómica llamada CRISPR.

Y, efectivamente, midiendo la expresión genética y examinando las células retinianas, confirmaron que los bastones se vuelven más parecidos a los conos, como se esperaba.

Aunque estos bastones parecidos a conos no podían detectar la luz, sobrevivieron y mejoraron la supervivencia de sus conos vecinos.

La degeneración de los bastones se impidió o ralentizó en los tres modelos de ratón, aunque se consiguió un menor beneficio si los animales eran más viejos.

Eso sí, el beneficio era evidente en los tres modelos, a despecho del defecto genético específico en el ratón.

De todos modos, como en todo avance experimental en medicina, se necesitan más investigaciones antes de que la terapia esté lista para su ensayo clínico.

Fuente: Noticias de la Ciencia

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