La esquizofrenia es una enfermedad compleja con orígenes esquivos, pero el misterio se vuelve mucho más claro, cuando un estudio basado en el análisis genético de casi 65.000 individuos ha identificado un gen específico y el proceso biológico detrás de él.

El descubrimiento inyecta nueva esperanza en la búsqueda de un siglo de antigüedad al tratamiento y tal vez incluso curar este trastorno psiquiátrico debilitante.

Aproximadamente el uno por ciento de la población sufre de esquizofrenia, una enfermedad caracterizada por alucinaciones, retraimiento emocional, y una disminución de la función cognitiva, que comienza en la adolescencia o edad adulta temprana.

A pesar de décadas de investigación, se han hecho muy pocos progresos en el tratamiento de la esquizofrenia, en parte, porque ha sido difícil de concretar la causa.

“Dado que la esquizofrenia fue descrita por primera vez hace más de un siglo, su biología subyacente ha sido una caja negra, en parte porque ha sido prácticamente imposible modelar el trastorno en células o animales”, dijo Steven McCarroll, director de genética en Stanley Centro de Investigación Psiquiátrica . “El genoma humano está proporcionando una manera nueva y poderosa herramienta para entender enfermedad.”

En 2014, participó en una colaboración internacional masiva que identificó más de 100 regiones del genoma humano portadores de factores de riesgo para la esquizofrenia.

Ahora, en un artículo que aparece en la revista Nature, McCarroll y sus colegas han revelado un gen específico y el proceso biológico que subyace el factor de riesgo más fuerte de todos.

En la superficie, el culpable detrás de la esquizofrenia suena un poco extraño.
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Es una variante del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC): un conjunto de proteínas que decoran la superficie de las células que se une a moléculas extrañas y los presenta al sistema inmunológico.

Pero el nuevo estudio de McCarroll, analizó el ADN de casi 29.000 individuos con esquizofrenia y 36.000 sin, mostró que esta variante MHC particular, causa la expresión de un gen conocido como C4.

Y resulta que C4 está presente en las sinapsis neuronales, las conexiones entre las neuronas que transmiten las señales químicas y eléctricas en el cerebro.

A nivel celular, el exceso de C4 puede reducir el número de conexiones sinápticas, un proceso conocido como “poda sináptica”. En una escala humana, esto puede conducir a la esquizofrenia.

Los hallazgos representan un gran avance para la neurociencia, pero McCarroll y sus colegas ven su descubrimiento como el primer paso en el camino hacia tratamientos nuevos y más eficaces.

“Debido a que se entienden poco los orígenes moleculares de las enfermedades psiquiátricas, los esfuerzos de las compañías farmacéuticas para perseguir nuevas terapias son pocos y distantes entre sí”, dijo Bruce Cuthbert, director en funciones del Instituto Nacional de Salud Mental “Este estudio cambia el juego.”

Fuente: Gizmodo

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