Desarrollan software que revoluciona la generación de secuencias genómicas completas

El software Verkko, desarrollado por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud, es una herramienta innovadora que permite ensamblar secuencias genómicas completas y sin espacios de una variedad de especies.

Gracias a Verkko, el proceso de ensamblaje de secuencias genómicas se ha vuelto más accesible y económico.

Verkko se basa en el aprendizaje adquirido por el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), que ensambló la primera secuencia del genoma humano sin espacios.

Los investigadores automatizaron el proceso de ensamblaje y ahora pueden completar la tarea en un par de días.

Ensamblar una secuencia genómica es similar a armar un rompecabezas, pero diferentes tecnologías de secuenciación de ADN generan diferentes tipos de piezas de rompecabezas genómicos.

Verkko compara y ensambla ambos tipos de piezas para generar una imagen completa y precisa del genoma.

Los investigadores probaron Verkko con datos de secuenciación de genomas humano y no humano, y el software reunió de manera rápida y precisa las secuencias completas de los cromosomas.

La capacidad de generar secuencias genómicas sin espacios con Verkko permite una mejor evaluación de la diversidad genómica humana y una comprensión más profunda de las regiones de ADN altamente repetitivo.

Además, acelerará los esfuerzos para generar secuencias genómicas completas de especies comúnmente utilizadas en la investigación, como ratones, moscas de la fruta y peces cebra.

Verkko también ayudará en la genómica comparativa, el estudio de las diferencias y similitudes entre los genomas de diversas especies.

El software puede democratizar la generación de secuencias genómicas completas y sin espacios, convirtiendo el ensamblaje de secuencias genómicas en una tarea económica y rutinaria.

Fuente: NIH