Descubren cómo diagnosticar de manera precoz una enfermedad “fantasma”

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Las amiloidosis son un grupo de enfermedades en las que diferentes tipos de proteínas se pliegan anormalmente, se depositan en los tejidos y acaban comprometiendo su función.

Estos depósitos pueden ser locales o sistémicos.

Aunque poco conocida hace solo 25 años, actualmente se considera que la amiloidosis TTR (por depósito de la proteína transtiretina) es la forma más frecuente de amiloidosis sistémica asociada al envejecimiento.

Antes conocida como amiloidosis cardíaca senil, hoy sabemos que los depósitos se pueden encontrar en varios órganos y tejidos, años antes de que se manifiesten síntomas cardíacos que pueden llegar a ser graves.

El diagnóstico precoz de esta forma de amiloidosis sistémica es difícil debido a que sus principales síntomas se superponen y confunden a menudo con manifestaciones habituales del envejecimiento.

Por eso, en cierto modo, ha sido una enfermedad “fantasma”.

Una investigación liderada por la Dra. Maria Pané y el Dr. Enric Condom, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) e investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en Hospitalet de Llobregat y que forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Cataluña, y en el que también han participado los servicios de Radiología, Urología y Medicina Interna del citado hospital, ha permitido comprobar que la próstata es uno de los tejidos en que se deposita amiloide en los casos de amiloidosis sistémica (especialmente de tipo TTR), algo muy poco conocido hasta ahora.

Los autores del estudio encontraron, de forma incidental, depósitos de amiloide en biopsias de próstata de 40 pacientes, de entre miles de biopsias practicadas por sospecha de cáncer prostático entre 2001 y 2022.

El estudio inmunohistoquímico permitió confirmar el hallazgo y determinar el tipo de amiloide en más del 80% de los casos.

Muy mayoritariamente correspondía a amiloide TTR.

Solo cuatro de los pacientes contaban con un diagnóstico previo de amiloidosis sistémica (todos ellos no TTR).

Al revisar las historias clínicas de los pacientes en los que se había detectado depósito de amiloide, los autores del estudio comprobaron que todos tenían, como mínimo, uno de los síntomas descritos como característicos de la amiloidosis sistémica TTR: síndrome del canal carpiano bilateral, pérdida auditiva y problemas osteoarticulares (tendinopatías, estenosis de canal lumbar, artrosis), entre otros.

Se trata de la serie más extensa publicada hasta ahora de pacientes en los que se diagnostica amiloidosis en la próstata.

Tal y como explica la Dra. Maria Pané, investigadora principal del trabajo, “el impacto clínico potencial y el beneficio que podemos obtener de este diagnóstico incidental es importante, porque un porcentaje indeterminado de los pacientes con amiloidosis sistémica TTR acaban desarrollando una cardiopatía, que si se diagnostica y se trata precozmente, permite una mejora significativa en la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes”.

Además de poner de manifiesto que la próstata es un tejido diana para los depósitos de amiloide, el trabajo del HUB también pretende contribuir a difundir entre los profesionales el cuadro clínico de la amiloidosis sistémica TTR, que cursa sobre todo con sintomatología musculoesquelética y neurosensorial y remarcando que no todos los pacientes con esta forma de amiloidosis tienen afectación cardíaca.

Adicionalmente, conviene revisar cualquier muestra de biopsia en pacientes con síntomas sospechosos de amiloidosis sistémica, a fin de intentar detectar depósitos de amiloide que hubieran pasado desapercibidos, aconseja la Dra. Pané.

Fuente: Histopathology