Descubren un nuevo sistema sanguíneo

Científicos acaban de descubrir un nuevo grupo sanguíneo, una noticia inesperada. Durante más de 50 años, los investigadores han intentado resolver un misterio insalvable y, ahora, gracias a los avances en genética, por fin lo han conseguido.

Un hallazgo que es importante para la ciencia y que podría mejorar la forma en que hacemos transfusiones de sangre, además de que nos va a permitir entender mejor algunas enfermedades. 

El estudio ha sido realizado por por Louise A. Tilley, Vanja Karamatic Crew, Tosti J. Mankelow, y un equipo de investigadores de la International Blood Group Reference Laboratory y la Universidad de Bristol, entre otras instituciones.

Este estudio resuelve un misterio genético de más de 50 años, identificando cómo las deleciones en el gen MAL conducen a la ausencia del antígeno AnWj en ciertos individuos, definiendo un nuevo sistema de grupos sanguíneos.

Antes de adentrarnos en el nuevo descubrimiento, vamos a recordar qué son los grupos sanguíneos.

Imagine que nuestros glóbulos rojos tienen pequeñas etiquetas.

Estos marcadores en la superficie de los glóbulos rojos, llamados antígenos, funcionan como huellas digitales, únicas para cada persona.

Los grupos sanguíneos se clasifican según la presencia o ausencia de estos antígenos.

Los más conocidos son los del sistema ABO (A, B, AB y O) y el factor Rh, pero hay muchos más tipos.

De hecho hay 40 sistemas sanguíneos reconocidos. Saber qué grupo sanguíneo tenemos es muy importante, especialmente cuando necesitamos una transfusión.

Si recibimos sangre con etiquetas diferentes a las nuestras, nuestro cuerpo puede reaccionar mal y enfermarnos gravemente. O, incluso, llevarnos a la muerte.

Desde que se descubrió en 1972, el grupo sanguíneo AnWj ha sido un misterio.

Aunque casi todo el mundo lo tiene (99,9 por ciento de las personas), los científicos nunca entendieron del todo por qué, a veces, este grupo sanguíneo desaparecía por un tiempo, pero en algunas personas faltaba por completo.

Durante muchos años, los investigadores han tratado de encontrar el gen que causaba esto, pero no lo conseguían.

Este año, científicos de la Universidad de Bristol han resuelto un misterio de décadas.

Usando nuevas tecnologías, descubrieron que las personas que no tienen el antígeno AnWj tienen un ‘error’ en un gen llamado MAL.

Este gen crea una proteína importante en la sangre, y es esta proteína la que lleva el antígeno AnWj.

El gen MAL crea una proteína llamada Mal. Esta proteína es muy importante para nuestras células, ya que les ayuda a funcionar correctamente.

La proteína Mal se encuentra en muchas partes del cuerpo, como en la piel y en la sangre.

Los investigadores descubrieron que en los individuos con fenotipo AnWj negativo falta una parte específica del gen MAL, concretamente los exones 3 y 4.

Esta deleción impide la síntesis de la proteína Mal en los glóbulos rojos, lo que a su vez evita la expresión del antígeno AnWj en la superficie celular.

Lo interesante es que el antígeno AnWj parece estar relacionado con algunas bacterias que causan enfermedades.

Por ejemplo, se cree que este antígeno ayuda a una bacteria llamada Haemophilus influenzae a pegarse a nuestros glóbulos rojos y causar infecciones como la neumonía.

Además, la proteína MAL, que ya sabemos que está relacionada con el antígeno AnWj, también sirve como puerta de entrada para otra toxina bacteriana (Clostridium perfringens) que puede destruir nuestros glóbulos rojos.

Esto significa que las personas que no tienen el antígeno AnWj podrían ser menos propensas a algunas infecciones.

El gen MAL no solo está relacionado con el grupo sanguíneo, sino que también podría estar involucrado en otras enfermedades.

Aunque las personas sin el antígeno AnWj parecen estar sanas, se ha visto que el gen MAL está relacionado con enfermedades como la esclerosis múltiple y algunos tipos de cáncer.

Esto sugiere que la proteína MAL podría ser importante para prevenir estas enfermedades.

El descubrimiento del sistema de grupos sanguíneos AnWj y su asociación con el gen MAL tiene profundas implicaciones para la medicina transfusional.

Las mujeres AnWj-negativos, al carecer del antígeno AnWj, pueden desarrollar anticuerpos anti-AnWj tras transfusiones o durante el embarazo, lo que puede desencadenar reacciones hemolíticas transfusionales potencialmente graves.

Gracias a la identificación del gen MAL, es posible realizar pruebas genéticas para determinar el fenotipo AnWj de los donantes y receptores, garantizando así la compatibilidad sanguínea y previniendo complicaciones transfusionales.

Además, este hallazgo abre nuevas puertas para la investigación en el campo de la inmunología de los grupos sanguíneos.

Esto permitirá un mejor entendimiento de los mecanismos moleculares que subyacen a la formación de anticuerpos y a las reacciones inmunológicas asociadas a las transfusiones.

A largo plazo, este conocimiento podría conducir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para prevenir y tratar las complicaciones transfusionales.

Fuente: Ash Publications