Nueva técnica de edición genética para curar una enfermedad mortal

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La edición de bases es una técnica innovadora en la edición del genoma humano que permite a los científicos corregir mutaciones de una sola letra en el ADN.

A diferencia de otras plataformas de edición genética, como CRISPR-Cas9, que cortan ambas hebras del cromosoma para realizar cambios en el ADN, la edición de bases solo cambia químicamente una letra del ADN por otra, dejando el cromosoma intacto.

Esta precisión la convierte en una herramienta prometedora para corregir enfermedades genéticas causadas por una sola mutación.

Recientemente, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) han utilizado la edición de bases para tratar una enfermedad genética mortal conocida como inmunodeficiencia combinada grave por CD3 delta.

Esta enfermedad se produce por una mutación en el gen CD3D, lo que impide la producción de la proteína CD3 delta, necesaria para el desarrollo normal de las células T a partir de células madre de la sangre.

Sin células T, el sistema inmunitario de los bebés nacidos con esta enfermedad es incapaz de combatir infecciones y, si no reciben tratamiento, suelen morir en los dos primeros años de vida.

En la actualidad, el único tratamiento disponible es el trasplante de médula ósea, pero el procedimiento conlleva riesgos significativos.

Los autores del nuevo estudio han mostrado que la edición de bases puede corregir en las células madre sanguíneas la mutación culpable de la inmunodeficiencia combinada grave por CD3 delta y restaurar la capacidad de dichas células madre para producir células T.

De todos modos, por ahora esta terapia potencial no ha sido probada en humanos, solo en ensayos preclínicos, y no cuenta por ahora con la autorización de la Administración estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA).

Fuente: Cell