Categorías: Ciencia

Nuevo editor genético capaz de corregir el 89% de las 75.000 mutaciones asociadas a enfermedades congénitas

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En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los “editores de bases”.

Los editores de bases suelen recibir el apelativo de “típex molecular” porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras.

Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN.

Aquello era un bombazo.

Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN.

Las producían, de hecho, a un nivel muy alto.

Esto era una dificultad muy seria para los editores que empezaron a dejar de usarse.

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Pero Liu es un tipo insistente.

Ahora la revista Nature publica un trabajo de su equipo que recoge resultados de 175 experimentos con células humanas en laboratorio.

Gracias a ‘Prime editing’, que así han bautizado a la técnica, han sido capaces de corregir las mutaciones genéticas que están detrás de enfermedades como la Tay-Sachs o la anemia de células falciformes.

Sin embargo, esto va mucho más allá.

La idea detrás de ‘Prime editing’ es sencillamente una genialidad.

El equipo de Liu ha utilizado una variante rara de la proteína Cas9 con una transcriptasa reversa.

A diferencia de las Cas9 que solemos usar, la variante que usa Liu para posicionar y cortar el ADN solo segmenta una de las cadenas del ADN (así que no activa los mecanismos de reparación nuclear que generan mutaciones no deseadas).

Y luego entra en acción la transcriptasa reversa, es decir la síntesis de ADN a partir de ARN.

Esto es algo muy raro: como todos sabemos, es el ADN el que “produce” el ARN, pero algunos microorganismos como los virus de ARN tienen capacidad de hacer la maniobra inversa para ‘infiltrarse’ en el genoma de las células que atacan.

De esta forma, el ‘prime editing’ es capaz de introducir información genética completamente nueva en el genoma, sin mutaciones no deseadas.

Eso sí, con el recuerdo de los editores de bases aún fresco en la memoria, hemos de ser prudentes.

Liu y su equipo aseguran que esta técnica podría abordar el 89% de las más de 75.000 mutaciones conocidas asociadas a enfermedades congénitas.

Sin embargo, no está de más recordar que se aún falta mucho por investigar, los trabajos se han hecho solo en células en laboratorio y ahora queda un largo proceso hasta llegar a las primeras pruebas con humanos.

Fuente: Xataca

Editor PDM

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