Software ayuda a diagnosticar una enfermedad cardiaca

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante en todo el mundo.

Se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la disminución de su capacidad para el bombeo de sangre.

Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte súbita.

En alrededor del 30% de los pacientes la enfermedad se produce a consecuencia de una alteración genética.

Conocer que la miocardiopatía dilatada está causada por una alteración genética permite ajustar mejor el tratamiento de los pacientes, así como identificar si otros familiares también han heredado la enfermedad.

Sin embargo, en muchos lugares del mundo no se realiza de forma habitual un estudio genético a los pacientes con miocardiopatía dilatada debido a que es una prueba que acarrea costos considerables y que solo es positiva en 1 de cada 3 pacientes.

Una investigación del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, ambas entidades en España, en colaboración con hospitales de España, Italia y Países Bajos, ha desembocado en el desarrollo de un programa informático que permite predecir las posibilidades de que la causa de la miocardiopatía dilatada sea genética.

El uso de esta herramienta permitirá ajustar mejor el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad y, además, identificar si otros familiares también han heredado la patología.

El programa está disponible online para su uso en este enlace.

El estudio, liderado por el Dr. Pablo García-Pavía, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro e investigador del CNIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) en España, analizó las características clínicas, el electrocardiograma y las ecografías de un grupo de 1.015 pacientes con miocardiopatía dilatada estudiados genéticamente en hospitales.

Los resultados mostraron que había 5 parámetros que eran más frecuentes entre los pacientes en los que la enfermedad se debía a una alteración genética.

La combinación de estos 5 parámetros en un programa informático, denominado Madrid genotype score, permitió clasificar a los pacientes según las posibilidades de que la enfermedad estuviese causada o no por una alteración genética.

“Los pacientes con mayor número de factores tenían más posibilidades de que su patología tuviera una causa genética mientras que en aquellos con menos factores las probabilidades eran más bajas: solo en un 2% de los pacientes con ninguno de los 5 factores la enfermedad era de origen genético”, señala el Dr. Luis Escobar, primer autor del trabajo.

Los investigadores verificaron la capacidad predictiva del programa con un grupo independiente de 1.097 pacientes con miocardiopatía dilatada procedentes de Italia y Países Bajos.

El programa informático desarrollado se ha puesto a disposición de todos los profesionales del sector médico del mundo de forma gratuita gracias a la citada página web y se espera que facilite la realización de estudios genéticos en esta enfermedad, ya que permitirá identificar a aquellos pacientes que se beneficiarán más de la realización del estudio genético al tener más posibilidades de que el estudio identifique una mutación.

Fuente: JACC