Software detecta enfermedades genéticas raras a partir de fotos

Detectar una rara enfermedad genética es difícil. Pero ahora un equipo de científicos de la Universidad de Oxford ha desarrollado un software que puede detectar tales enfermedades mediante el análisis de fotografías de la familia.

Se conoce la existencia de muchas enfermedades genéticas pero imposibles de probar, ya que las variantes de genes que las causan no han sido identificadas aún.

En lugar de ello, los médicos a menudo dependen de las características faciales pronunciadas para hacer un diagnóstico, ya que hasta un 40 por ciento de las enfermedades raras dan lugar a diferencias distintivas en la apariencia.

Si eso suena como que carece de rigor, es porque es así; muy pocos médicos están entrenados de esta forma, y aún así es un trabajo duro y abierto a la subjetividad.

Por ello, Christoffer Nellåker y Andrew Zisserman, que trabajan en el campo de la visión por computador, han desarrollado un algoritmo de aprendizaje automático que es capaz de reconocer una variedad de condiciones genéticas raras, a partir de fotografías digitales.
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Sus algoritmos fueron alimentados inicialmente con 1.363 imágenes, a disposición del público, de personas con 8 trastornos genéticos, incluyendo síndrome de Down, síndrome de X frágil y progeria y se emplearon 36 rasgos faciales diferentes usados para distinguir entre esas condiciones.

Funcionó bien, y se ha ampliado para detectar más de 90 trastornos, y se afirma que el sistema hace 30 veces más probable que un paciente se le diagnostique correctamente.

Será muy valioso en países donde los recursos médicos son escasos o donde la genética clínica falta por completo, para diagnosticar con más precisión de lo que jamás se podría haber esperado.

Fuente: Gizmodo