Terapia genética administrada mediante virus cura la sordera en un niño de 11 años

Un niño de 11 años con sordera congénita ahora puede oír sonidos después de recibir una innovadora terapia genética que reemplaza un gen mutado con la versión correcta.

“No hay ningún sonido que no me guste”, dijo el niño Aissam Dam a través de intérpretes. “Están todos bien.”

La sordera de Dam se debió a una mutación en un gen llamado otoferlin.

El gen produce una proteína que es un componente clave en la transmisión del sonido entre el oído interno y el cerebro, pero una versión mutada del gen otoferlina impide este proceso, lo que afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo.

A principios de octubre del año pasado, Dam fue la primera persona en Estados Unidos en recibir la terapia génica con otoferlina como parte de un estudio clínico realizado por la compañía farmacéutica Eli Lilly y Akouos, una empresa de terapia génica que Eli Lilly compró en 2022.

En el Hospital Infantil de Filadelfia, los investigadores inyectaron en uno de los oídos de Dam un líquido que contenía un virus benigno que llevaba copias funcionales de los genes de otoferlina.

Específicamente, inyectaron los genes normales en su cóclea, un hueco en forma de espiral en el oído interno que está lleno de líquido y revestido con células ciliadas que envían información sonora al cerebro.

La terapia génica tardó poco tiempo (apenas unos días) en realizar su milagroso trabajo.

El padre de Dam dijo que su hijo estaba captando los sonidos del tráfico con el oído tratado y que ahora su capacidad de oír es “cerca de lo normal”.

Recientemente se realizaron dos estudios similares en China y uno de ellos ya mostró resultados notables.

También hay dos estudios en marcha o planificados en Europa que se centrarán en la mutación de la otoferlina.

Con la nueva audición de Dam, los investigadores continuarán el estudio e inscribirán a pacientes más jóvenes.

Aunque este tipo particular de terapia génica se dirige a un tipo raro de mutación en el oído interno, también abre la posibilidad de tratar otras formas de sordera congénita.

Fuente: The New York Times