Terapia genética restaura visión a paciente que no había visto colores en años

Terapia génetica experimental que implica inyectar la terapia CRISPR directamente en los globos oculares de pacientes con discapacidad visual ha mejorado enormemente la visión de la mayoría de los voluntarios, incluso permitiendo que algunos vean el color con mayor intensidad que nunca.

Varios participantes del estudio, todos los cuales tenían un tipo severo de discapacidad visual genética llamada amaurosis congénita de Leber, dijeron que estaban encantados con su visión mejorada.

Si bien su vista aún está lejos de ser perfecta, ahora pueden navegar de manera segura por sus alrededores con menos ayuda y encontrar objetos más pequeños.

Y uno, Michael Kalberer, dijo que el tratamiento le dio la capacidad de ver el color por primera vez en años.

Además de poder navegar y discernir la comida en un plato, Kalberer compartió la historia de cenar con un amigo y quedar sorprendido al ver el color rosa en el cielo.

“‘Sí, ves la puesta de sol. Esa es la puesta de sol ‘”, dijo.

“Y ambos nos sonreímos el uno al otro. Fue un gran momento.”

Otra paciente, Carlene Knight, dijo que ahora puede ver los colores mucho más vívidamente y se siente más segura caminando en el trabajo.

“Estaba chocando con los cubículos y realmente asustaba a la gente que estaba sentada junto a ellos”, dijo la paciente Carlene Knight sobre su trabajo antes del tratamiento.

“Es agradable. No asusto a la gente y no tengo tantos moretones en mi cuerpo”.

Desde entonces, Knight se ha teñido el cabello de verde para celebrar su nueva habilidad para ver su color favorito.

La mayoría de las terapias genéticas que se están probando son menos directas.

Los investigadores extraerán células del cuerpo de un voluntario, las tratarán y luego las reintroducirán en su sistema.

Pero eso no es posible con la retina, por lo que los pacientes tuvieron que ser tratados con inyecciones oculares.

Pero el tratamiento parece funcionar, como anunciaron los investigadores en el Simposio Internacional sobre Degeneración de la Retina, que la mayoría de sus pacientes, que tenían un tipo severo de discapacidad visual genética llamada amaurosis congénita de Leber, podían ver mucho mejor que antes.

“Estamos encantados con esto“, dijo el oftalmólogo de la Escuela de Medicina de Harvard, Eric Pierce, que está ayudando a realizar el experimento.

“Estamos encantados de ver los primeros signos de eficacia porque eso significa que la edición de genes está funcionando.

Esta es la primera vez que tenemos evidencia de que la edición de genes está funcionando dentro de alguien y está mejorando, en este caso, su función visual “.

Fuente: NPR