Encuentran nuevo desencadenante genético de la enfermedad de Parkinson

La nueva mutación se observó con mayor frecuencia en personas de ascendencia africana reciente, lo que muestra cómo los factores de riesgo genéticos pueden diferir entre grupos, dicen los autores.

Un equipo de científicos parece haber descubierto un desencadenante genético previamente desconocido de la enfermedad de Parkinson, uno que se observa mucho más comúnmente en personas con ascendencia africana reciente.

Descubrieron que aquellos que nacieron con una o dos copias de esta variante asociada tenían notablemente más probabilidades de desarrollar Parkinson.

Los resultados resaltan el valor de realizar investigaciones genéticas en poblaciones diversas, dicen los autores.

El Parkinson es una condición neurodegenerativa que empeora progresivamente la función motora de las personas y, a menudo, eventualmente conduce a la demencia.

Actualmente afecta a hasta un millón de estadounidenses y a más de 8 millones de personas en todo el mundo.

En la mayoría de los casos, se cree que el Parkinson es causado por una combinación compleja de factores genéticos y ambientales, como la edad y una mayor exposición a ciertos contaminantes.

Pero también se conocen mutaciones que aumentan sustancialmente el riesgo individual de una persona, y se cree que alrededor del 15% de todos los casos tienen antecedentes familiares de Parkinson.

Gran parte de la investigación que analiza las bases genéticas del Parkinson y otras enfermedades se ha realizado principalmente con poblaciones europeas.

Y si bien hemos aprendido mucho de esta investigación, la relativa falta de datos sobre otros grupos significa que podríamos estar perdiendo información importante.

Un gran equipo de científicos de EE. UU., Reino Unido y Nigeria decidieron trabajar juntos para ayudar a remediar esta brecha.

El equipo llevó a cabo un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), un tipo de estudio que busca variantes relacionadas estadísticamente con enfermedades o rasgos en un grupo grande de personas.

Se centraron específicamente en casi 200.000 personas de ascendencia africana o mixta, en su mayoría de Nigeria y de partes de Estados Unidos.

Alrededor de 1.500 personas de este grupo fueron diagnosticadas con Parkinson, mientras que el resto no.

Los investigadores finalmente identificaron una nueva variante del gen que produce la β-glucocerebrosidasa (GBA1) que parecía aumentar el riesgo de Parkinson en las personas.

Descubrieron que las personas que tenían una copia de la variante tenían 1,5 veces más probabilidades de tener Parkinson que aquellas que no tenían copias, y aquellas con dos copias tenían aproximadamente 3,5 veces más probabilidades de desarrollarla.

GBA1 es una proteína que ayuda a las células a reciclar otras proteínas, y varias mutaciones que involucran a este gen ya se han relacionado con el Parkinson.

Pero esta nueva variante se encontró casi exclusivamente en personas con ascendencia africana.

Los GWAS son una herramienta crucial en la ciencia, pero tienen sus limitaciones.

Es importante destacar que sólo pueden encontrar correlaciones entre una variante y una enfermedad o rasgo.

Por lo tanto, se necesitará más investigación para confirmar una relación causal entre esta mutación recién descubierta y el Parkinson y para saber cómo podría estar causando la enfermedad.

Pero los GWAS a menudo tienen como objetivo proporcionar a los científicos nuevas pistas para rastrear.

Y los autores dicen que su investigación ofrece un ejemplo claro de por qué es tan importante incluir una amplia gama de personas en estos estudios.

“Para tratar eficazmente el Parkinson y realmente cualquier enfermedad, debemos estudiar poblaciones diversas para comprender completamente cuáles son los impulsores y los factores de riesgo de estos trastornos“, dijo el autor del estudio Andrew B. Singleton, director del Centro Intramuros de los NIH para Demencias Relacionadas con el Alzheimer (CARD). ), en un comunicado difundido por los Institutos Nacionales de Salud.

“Estos resultados respaldan la idea de que la base genética de una enfermedad común puede diferir según la ascendencia, y comprender estas diferencias puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la biología de la enfermedad de Parkinson“.

Fuente: NIH