Algoritmos de aprendizaje profundo detectan trastornos genéticos mejor que los médicos al analizar las características faciales de un paciente
La fotografía está recortada cerca de la cara de Yael, de cuatro años, quien sonríe y se ve tan saludable como puede ser.
Pero un análisis computarizado de sus características dice que algo no está bien.
Ella tiene MR XL Bain Type, predice la computadora, un síndrome muy raro que causa una amplia gama de problemas de salud.
Resulta que la computadora tiene razón.
Yael es uno de los miles de niños que han contribuido al desarrollo de un sistema de inteligencia artificial llamado DeepGestalt que puede identificar desórdenes genéticos raros basados solo en las características faciales.
El sistema, construido por FDNA con sede en Boston, analiza fotografías de rostros usando la visión de computadora y algoritmos de aprendizaje profundo.
En un artículo publicado en la revista Nature Medicine, FDNA anunció los resultados de un estudio de DeepGestalt que involucró a 17,000 niños, con más de 200 síndromes diferentes entre ellos.
El sistema superó la capacidad de los médicos para identificar enfermedades en tres experimentos separados.
En su mejor desempeño, el sistema distinguió correctamente entre diferentes subtipos del trastorno genético del síndrome de Noonan en el 64 por ciento de los casos.
Los médicos que observaron imágenes de personas con síndrome de Noonan en estudios anteriores identificaron la enfermedad correctamente en solo el 20 por ciento de los casos.
Combinado con la secuenciación de ADN, DeepGestalt podría resultar útil para ayudar a identificar enfermedades, dice Yaron Gurovich, director de tecnología de FDNA.
“Algunas personas lo llaman fenotipificación profunda”, dice.
“Es la capacidad de obtener información precisa y profunda sobre una persona y vincularla correctamente con los genes que se encontraron como problemáticos en un proceso de secuenciación [del ADN]”.
Según los autores del estudio, la herramienta también podría ayudar a estandarizar los métodos que usan los médicos cuando buscan signos visuales de enfermedad.
Tratar de describir por qué los rasgos faciales de una persona son expresiones fenotípicas de una enfermedad puede ser un desafío.
“Es como cuando miras a un niño y miras a la madre y sabes que están relacionados, pero no puedes decir por qué”, dice Gurovich.
“Esa es la diferencia entre [un médico] que observa los rasgos faciales y nuestro algoritmo Gestalt. Encuentra un enlace que no podemos describir realmente “.
Por ejemplo, las personas con el síndrome de Cornelia de Lange tienden a tener una nariz pequeña, cejas arqueadas y una boca atípica.
Pero otros síndromes, como el que tiene Yael, se manifiestan de diferentes maneras o no son tan evidentes.
(En psicología, la teoría de la Gestalt “subraya que la totalidad de cualquier cosa es mayor que sus partes”, según Britannica).
La forma en que los algoritmos logran la tarea es una caja negra, un problema frustrante en muchos sistemas de inteligencia artificial.
Para echar un vistazo a los métodos de los algoritmos, los investigadores crearon un mapa codificado por colores de las áreas “calientes” de la cara, aquellas que influyen en las predicciones de la computadora.
Proporciona una “visualización para que nuestros usuarios intenten mirar dentro de la caja negra y entender qué piensa el algoritmo y cómo eligió sus resultados”, dice Gurovich.
FDNA ha analizado más de 150,000 casos hasta la fecha.
La compañía acumuló su base de datos mediante la construcción de una plataforma comunitaria llamada Face2Gene que los genetistas clínicos pueden usar de forma gratuita.
Los médicos cargan imágenes en el sistema (con el consentimiento del paciente) y, a cambio, utilizan la plataforma para ayudarles a reducir las posibilidades de enfermedad de sus pacientes.
El sistema proporciona a los médicos una breve lista de aproximadamente 10 posibles síndromes que podría tener el paciente, no tanto un diagnóstico, sino una ayuda para ayudar a los médicos a reducir las posibilidades.
Gurovich dice que el 70 por ciento de los genetistas clínicos en todo el mundo están utilizando el sistema Face2Gene.
Esos clínicos están obteniendo resultados confiables, según el nuevo estudio.
En un cuarto experimento, DeepGestalt analizó 502 imágenes y generó una lista sugerida de diez síndromes potenciales.
La lista incluía la enfermedad real del paciente el 91 por ciento de las veces, según los investigadores.
En el documento, Gurovich y sus colegas advierten sobre el potencial de uso indebido de las imágenes.
“A diferencia de los datos genómicos, las imágenes faciales son fácilmente accesibles.
“Empleadores podrían analizar las imágenes faciales y discriminar según la probabilidad de que las personas tengan afecciones preexistentes o desarrollen complicaciones médicas”, escribieron los autores.
Sugieren implementar estrategias de monitoreo, como grabar huellas digitales en una cadena de bloques, para evitar abusos.
El sistema de FDNA no requería la aprobación regulatoria de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos porque se considera una herramienta de referencia, según la compañía.
Yael, quien vive en Israel, se ha convertido en la cara del FDNA, con su foto en la página de inicio del sitio web de la compañía.
Un portavoz de FDNA dice que los padres de Yael están buscando activamente a más personas como Yael que tienen MR XL Bain Type.
Aún no hay tratamiento disponible para la enfermedad.
Fuente: IEEE Spectrum
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