Publican el mapa más completo del genoma del cáncer que abre la puerta a su detección preventiva

El mayor estudio genómico del cáncer acaba de publicarse: un ambicioso meta-análisis que revela cómo surgen los tumores.

La madre de todos los estudios sobre el cáncer que tenemos hasta la fecha.

Un meta-análisis en el que se han analizado los genomas de más de 2.600 pacientes con cáncer en todo el mundo nos muestra la imagen más completa que tenemos de esta enfermedad (que en realidad no es una enfermedad como tal) hasta el momento.

Los investigadores responsables del proyecto dicen que esto podría allanar el camino para detectar mejor las mutaciones a tiempo y antes de que se generen los tumores.

Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) es el nombre que recibe el proyecto y que ya ha sido publicado en una serie de artículos en Nature.

En él se han visto involucrados más de 1.300 investigadores de todo el mundo, se han analizado un total de 2.658 genomas enteros y hasta 38 tipos de cáncer distintos.

Desde 37 países distintos y con la ayuda de 13 supercomputadores que han analizado millones y millones de datos recopilados del genoma.

Es el análisis más grande y detallado que jamás hemos hecho del cáncer, investigando a nivel molecular por qué surge cada tipo de tumor.

Para hacerse una idea, los anteriores estudios se centraron en el 1 % del genoma, mientras que el Proyecto Pan-Cancer exploró con mucho más detalle el 99 % restante, incluyendo regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes.

Para entender la relevancia del proyecto hay que entender (de forma muy general) cómo aparece el cáncer en una persona.

Algo que en realidad es un proceso natural y forma parte de la evolución.

Del mismo modo que las mutaciones en el ADN nos permiten desarrollarnos a lo largo de distintas generaciones, estos “fallos” a la hora de copiar el ADN de una célula a otra también dan origen a tumores.

Cada vez que una célula se divide para generar otra copia su ADN y entre los miles de millones de letras en el ADN algún que otro error se genera.

Estos errores son inofensivos en la mayoría de ocasiones, pero en ciertos casos pueden llevar al cáncer.

El estudio PCAWG lo que ha hecho, en esencia, es analizar dónde, cuándo y por qué se producen estas mutaciones que derivan en cáncer.

En cada paciente con cáncer que se ha estudiado para el proyecto se ha analizado un genoma suyo de una célula del tumor y de una célula sana.

Comparando ambos genomas y tras leerse 30 veces letra a letra se han podido identificar las mutaciones que diferencian ambas células.

En el 95% de las ocasiones se han podido identificar al menos una mutación casual y se ha llegado a la conclusión de que se requiere de media de unas cinco mutaciones casuales para que aparezca el tumor.

No obstante, es algo que puede variar en cada tipo de tumor.

Además, se ha conseguido definir la secuencia de eventos durante el desarrollo de un cáncer, y muchos de los tipos de tumores estudiados muestran que los primeros eventos clave ocurren décadas antes del diagnóstico, a veces incluso en la niñez.

De la misma forma, los científicos de Pan-Cancer han desarrollado un método para averiguar de dónde provienen los cánceres, encontrando la célula de origen, en pacientes en los que no era posible de identificar utilizando técnicas de diagnóstico estándar.

“A partir de los patrones de las mutaciones y de los genes a los que afectan, podemos detectar qué tipo de cáncer tiene un paciente, incluso para el 1-5 % en los que las técnicas convencionales fallan”, indica Ivo Gut, director del CNAG-CRG y líder de uno de los grupos de trabajo que forman el PCAWG.

Este trabajo ayuda a entender por qué dos pacientes con el mismo cáncer responden de manera muy diferente al mismo tratamiento.

“Los nuevos hallazgos son clave para el desarrollo de una medicina personalizada, una vez que la secuenciación del genoma de un cáncer sea común en el ámbito clínico”, afirma el experto.

¿Por qué se dan estas mutaciones?

Hay multitud de factores y miles de combinaciones distintas para llegar a que se produzca el tumor.

Las mutaciones pueden aparecer por la luz del Sol, por los hábitos alimenticios, por fumar o simplemente por azar por ejemplo, como ya vimos, hay multitud de posibilidades.

A pesar de la complejidad, el hecho de que se disponga de tantos datos permite encontrar patrones comunes para identificar más fácilmente el cáncer en sus fases iniciales.

Este meta-análisis, por muy grande que sea, no es una cura para el cáncer.

Sí que es un paso muy importante para ayudar a entenderlo mejor en su origen.

Analizando las distintas mutaciones que se dan en el genoma los investigadores pueden desarrollar más fácilmente tratamientos específicos para cada caso, una especie de ‘vacunas oncológicas’.

Por otra parte, identificar las mutaciones casuales que generan cáncer años antes de que se llegue al final del proceso puede abrir la posibilidad a que se impida el desarrollo de esas células que han mutado y así frenar el proceso.

Queda aún mucho por hacer, lo que está claro es que este tipo de avances son de gran ayuda.

Fuentes: Xataca, Noticias de la Ciencia