Se aprueba el primer tratamiento de terapia génica de su clase para la hemofilia

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El precio de lista de Hemgenix será de US$3.5 millones, el costo más alto hasta ahora para un medicamento de dosis única.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos acaba de aprobar un nuevo medicamento para la hemofilia B.

El tratamiento es una forma de terapia génica, destinada a reemplazar un gen disfuncional que deja a las personas incapaces de controlar su sangrado.

Se espera que cueste 3,5 millones de dólares por paciente.

La hemofilia es una condición genética rara que generalmente se hereda de los padres.

Hay dos tipos principales del trastorno, A y B, y B representa alrededor del 15% de los casos.

Ambos tipos son el resultado de mutaciones que hacen que las personas produzcan menos de un factor de coagulación específico, que son proteínas vitales para la formación de coágulos de sangre; la hemofilia B se caracteriza por una deficiencia del factor IX.

Debido a que los genes involucrados en la hemofilia se encuentran en el cromosoma X, la mayoría de las personas que experimentan síntomas son hombres, mientras que la mayoría de las mujeres afectadas pueden portar un gen mutado sin enfermarse.

Sin embargo, hasta el 25% de las mujeres pueden experimentar síntomas leves y, en algunos casos raros, experimentan una enfermedad grave.

Las personas con hemofilia de moderada a grave pueden desarrollar episodios de sangrado incontrolado que amenazan la vida, incluso debido a lesiones que de otro modo serían mundanas o procedimientos médicos simples.

Para prevenir o controlar los episodios de sangrado, los pacientes recibirán infusiones periódicas del factor de coagulación que les falta.

Aunque son efectivas para detener el sangrado espontáneo, estas infusiones no son una cura y, en los casos más graves, es posible que las personas deban recibirlas cada dos o tres días, una medida costosa y que requiere mucho tiempo.

Durante años, los científicos han tenido la esperanza de que la terapia génica pueda proporcionar un tratamiento más duradero o incluso permanente para la hemofilia B, y la aprobación de este fármaco parece ser el primer paso para lograrlo.

El tratamiento se conoce como etranacogene dezaparvovec.

Fue desarrollado por la empresa de biotecnología CSL Behring y se venderá bajo la marca Hemgenix.

La FDA anunció la aprobación de Hemgenix para el tratamiento de la hemofilia B en personas con antecedentes actuales o pasados de episodios hemorrágicos graves o que están tomando terapia de profilaxis con factor IX.

“La terapia génica para la hemofilia ha estado en el horizonte durante más de dos décadas.

A pesar de los avances en el tratamiento de la hemofilia, la prevención y el tratamiento de los episodios hemorrágicos pueden tener un impacto negativo en la calidad de vida de las personas”, dijo Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA en un comunicado.

“La aprobación de hoy brinda una nueva opción de tratamiento para pacientes con hemofilia B y representa un avance importante en el desarrollo de terapias innovadoras para quienes experimentan una alta carga de enfermedad asociada con esta forma de hemofilia”.

La terapia de dosis única se administra a través de una infusión intravenosa y utiliza un adenovirus neutralizado para administrar una copia funcional del gen del factor IX en las células del cuerpo en el hígado, lo que en teoría les permite producir más factor de coagulación.

En dos ensayos pequeños de pacientes con hemofilia B de moderada a grave, la terapia pareció hacer exactamente eso, elevando los niveles medidos de Factor IX de las personas.

También pareció reducir la tasa de problemas de sangrado en un 54 % en un ensayo y redujo la necesidad de infusiones regulares de factores de coagulación.

Los efectos adversos más comunes relacionados con el tratamiento incluyeron dolor de cabeza, síntomas similares a los de la gripe y un aumento de ciertas enzimas hepáticas.

Por importante que sea este avance, no será barato.

Poco después de la aprobación, CSL Behring anunció que el precio de lista inicial de Hemgenix será de $3,5 millones, el costo más alto hasta ahora para un tratamiento de dosis única en medicina.

La compañía argumenta que es probable que el medicamento siga siendo menos costoso a largo plazo que el estándar de atención actual, ya que debería reducir la frecuencia de las costosas transfusiones; también dicen que se espera que la eficacia de la droga dure al menos varios años.

Aunque este es el primer tratamiento de este tipo para la hemofilia que se aprueba en los EE. UU., los reguladores de la Unión Europea aprobaron una nueva terapia génica para la hemofilia A grave a principios de este año.

Ese fármaco, Roctavian de BioMarin, aún está siendo revisado para su aprobación por la FDA, y es probable que tratamientos similares para la hemofilia y otras afecciones genéticamente relacionadas también se desarrollen muy pronto.

Fuente: FDA