Usan inteligencia artificial para predecir mutaciones asociadas a enfermedades

Durante los últimos años, la inteligencia artificial (IA), la capacidad de una máquina para imitar el comportamiento humano, se ha convertido en un jugador clave en la alta tecnología, como los proyectos de desarrollo de drogas.

Las herramientas de IA ayudan a los científicos a descubrir el secreto detrás de los grandes datos biológicos utilizando algoritmos computacionales optimizados.

Los métodos de IA, como la red neuronal profunda, mejoran la toma de decisiones en aplicaciones biológicas y químicas, es decir, la predicción de proteínas asociadas a enfermedades y el descubrimiento de nuevos biomarcadores.

Estos enfoques de vanguardia ayudan a los científicos a desarrollar una droga potencial de manera más eficiente y económica.

Un equipo de investigación dirigido por el profesor Hongzhe Sun del Departamento de Química de la Universidad de Hong Kong (HKU), en colaboración con el profesor Junwen Wang de Mayo Clinic, Arizona en los Estados Unidos (un ex colega de HKU), implementó un sólido enfoque de aprendizaje profundo para predecir mutaciones asociadas a enfermedades de los sitios de unión a metales en una proteína.

Este es el primer enfoque de aprendizaje profundo para la predicción de mutaciones de sitios relevantes para metales asociadas a enfermedades en metaloproteínas, que proporciona una nueva plataforma para abordar enfermedades humanas.

Los iones metálicos desempeñan papeles fundamentales, ya sea estructural o funcionalmente, en la (pato) fisiología de los sistemas biológicos humanos.

Los metales como el zinc, el hierro y el cobre son esenciales para todas las vidas y su concentración en las células debe estar estrictamente regulada.

Una deficiencia o un exceso de estos iones metálicos fisiológicos pueden causar enfermedades graves en humanos.

Se descubrió que una mutación en el genoma humano está fuertemente asociada con diferentes enfermedades.

Si estas mutaciones ocurren en la región de codificación del ADN, podría alterar los sitios de unión a metales de las proteínas y, en consecuencia, iniciar enfermedades graves en humanos.

La comprensión de las mutaciones asociadas a la enfermedad en los sitios de unión a metales de las proteínas facilitará el descubrimiento de nuevos fármacos.

El equipo primero integró datos ómnicos de diferentes bases de datos para crear un conjunto completo de datos de entrenamiento.

Al observar las estadísticas de los datos recopilados, el equipo descubrió que diferentes metales tienen diferentes asociaciones de enfermedades.

Una mutación en los sitios de unión de zinc tiene un papel importante en las enfermedades de los senos, el hígado, los riñones, el sistema inmunitario y la próstata.

Por el contrario, las mutaciones en los sitios de unión de calcio y magnesio están asociadas con enfermedades del sistema muscular y del sistema inmunitario, respectivamente.

Para los sitios de unión al hierro, las mutaciones están más asociadas con enfermedades metabólicas.

Además, las mutaciones de los sitios de unión de manganeso y cobre están asociadas con enfermedades cardiovasculares, y estas últimas también están asociadas con enfermedades del sistema nervioso.

Utilizaron un enfoque novedoso para extraer características espaciales de los sitios de unión de metal utilizando un mapa de cuadrícula de afinidad basado en energía.

Estas características espaciales se han fusionado con características secuenciales fisicoquímicas para entrenar el modelo.

Los resultados finales muestran que el uso de las características espaciales mejoró el rendimiento de la predicción con un área bajo la curva (AUC) de 0,90 y una precisión de 0,82.

Dadas las limitadas técnicas y plataformas avanzadas en el campo de la metalómica y las metaloproteínas, el enfoque de aprendizaje profundo propuesto ofrece un método para integrar los datos experimentales con el análisis bioinformático.

El enfoque ayudará a los científicos a predecir mutaciones de ADN que están asociadas con enfermedades como el cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos genéticos.

El profesor Sun dijo: “El aprendizaje automático y la inteligencia artificial desempeñan papeles importantes en la ciencia biológica y química actual.

En mi grupo trabajamos en metales en biología y medicina utilizando un enfoque ómnico integrador que incluye la metalómica y la metaloproteómica, y ya produjimos una gran cantidad de datos valiosos utilizando experimentos in vivo/in vitro.

Ahora desarrollamos un enfoque de inteligencia artificial basado en el aprendizaje profundo para convertir estos datos en bruto en conocimiento valioso, lo que lleva a descubrir secretos detrás de las enfermedades y luchar con ellos.

Creo que este enfoque novedoso de aprendizaje profundo se puede utilizar en otros proyectos, que se está realizando en nuestro laboratorio“.

Fuente: Noticias de la Ciencia