La supervivencia de las neuronas, a diferencia de la mayoría de lo que ocurre con las células del cuerpo, depende en gran parte de la energía que proporcionan las mitocondrias, unos orgánulos intracelulares que contienen su propio ADN para funcionar correctamente.

La presencia de ADN mitocondrial con deleciones, la pérdida de fragmentos de la secuencia de ADN, en el líquido cefalorraquídeo podría ser un marcador temprano de las enfermedades cerebrales graves y un eslabón inicial de todo el proceso neurodegenerativo, que deriva en los síntomas motores y cognitivos asociados a estos trastornos.

Esta es una de las conclusiones principales de un estudio realizado por el equipo que lideran Álex Iranzo, profesor de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona (UB) y Ramon Trullàs, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB).

El trabajo tiene como primera autora a la investigadora Margalida Puigròs, miembro del Instituto de Neurociencias de la UB (UBneuro), el IIBB y el CIBERNED.

En el marco del trabajo, el equipo ha estudiado una cohorte de pacientes con un trastorno de conducta del sueño que se produce durante la fase REM (Rapid Eye Movement, en inglés), y que se conoce como iRBD (idiopathic rem sleep behaviour disorder).

Es un trastorno que consiste en una alteración de la fase del sueño profundo, y se caracteriza por la falta de relajación muscular y la ejecución de movimientos bruscos y violentos de las extremidades y el tronco, que se relacionan con sueños agresivos.

Con el paso de los años, muchos pacientes con el trastorno iRBD acaban desarrollando párkinson o la demencia de cuerpos de Lewy, motivo por el cual se considera que podría ser un estadio inicial de estas patologías.

En ambos casos, se forman unos depósitos redondos y anormales de proteína, los cuerpos de Lewy, en el cerebro, que se asocian a la muerte neuronal.

El equipo ha analizado muestras de setenta y un pacientes.

Como resultado, un total de treinta y cuatro pacientes diagnosticados con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM desarrollaron párkinson o demencia de cuerpos de Lewy años después.

Diecisiete fueron diagnosticados con el trastorno de conducta de sueño en fase REM, pero no sufrieron ninguna enfermedad, mientras que veinte formaban un grupo sin trastorno de conducta del sueño ni enfermedad de Parkinson (grupo de control).

«Hemos descubierto que los pacientes con trastorno de la conducta del sueño en fase REM tienen niveles más altos de ADN mitocondrial con deleciones, en comparación con el grupo control», apunta Trullàs.

Margalida Puigròs explica que «los pacientes con trastorno de conducta del sueño en fase REM, tanto los que desarrollaron párkinson posteriormente como los que no, presentaron más ADN mitocondrial circulando en el líquido cefalorraquídeo con deleciones, es decir, con pérdidas del algún fragmento de material genético, que el grupo de control».

«Sin embargo, continúa la experta, el descubrimiento más relevante es que hemos observado que la cantidad de ADN con deleciones está relacionada con el tiempo que los pacientes con trastorno de conducta del sueño tardan a manifestar los síntomas clínicos de la enfermedad de Parkinson».

Esto sugiere que la disfunción del ADN mitocondrial es un mecanismo molecular primario de la cascada fisiopatológica que precede la manifestación clínica completa motora y cognitiva del párkinson.

Fuente: eBioMedicine

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